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Teste Harmony: é o fim da amniocentese?

09 janeiro 2014

09 janeiro 2014

O teste Harmony diagnostica a trissomia às dez semanas de gravidez e é muito menos arriscado do que a amniocentese, mas não a consegue substituir sempre e custa 670 euros. O Serviço Nacional de Saúde e as seguradoras não comparticipam.

Uma simples análise ao sangue da mãe, logo às dez semanas de gestação, consegue identificar três tipos de trissomia e alterações no número de cromossomas sexuais (aneuploidias). Traz vantagens face à tradicional amniocentese: o casal não tem de enfrentar um risco de aborto entre 0,5% e 1%, nem de esperar pela 14.ª semana de gravidez para saber se está tudo bem com o bebé. Porém, não deteta malformações, é caro e tem de ser pago totalmente do seu bolso. Não é fiável a 100%, portanto, perante um resultado positivo, a amniocentese continua a ser necessária.

Prós e contras de cada teste pré-natal
  Harmony Amniocentese
Preço 670 euros Gratuito no Serviço Nacional de Saúde. Variável no privado
Capacidade de diagnóstico Limitada a 3 tipos de trissomia e alterações no número de cromossomas sexuais Alterações cromossómicas e doenças genéticas
Quando é feito? Às 10 semanas Às 14 semanas
Fiabilidade

0,1% de falsos positivos,
0,1% de falsos negativos

0% de falsos positivos e negativos
Riscos Não tem Aborto em 0,5 a 1 % dos casos
Comparticipação por seguradoras Não Sim

Descubra as diferenças
O diagnóstico de anomalias congénitas faz parte da vigilância normal da gravidez. Em regra, o rastreio bioquímico ao sangue em conjunto com a ecografia do primeiro trimestre (que avalia a translucência da nuca, da face e do nariz) detetam a maior parte dos casos de trissomia. Ambos são gratuitos no Serviço Nacional de Saúde e/ou comparticipados pelas seguradoras, mas só se realizam entre as 11 e as 14 semanas de gestação e contam com uma taxa de 3 a 4% resultados falsos positivos.

A amniocentese cumpre o mesmo objetivo que o conjunto de testes anterior, mas é indicada para grávidas com maior risco de terem filhos com anomalias cromossómicas ou doenças genéticas. Por exemplo, mulheres acima dos 35 anos e/ou com antecedentes familiares de problemas genéticos. Consiste na recolha de líquido amniótico com uma agulha fina diretamente na barriga da mulher, com recurso à ecografia. Este método é mais invasivo e conta com um risco de aborto entre 0,5 e 1 por cento. É gratuito no Serviço Nacional de Saúde e/ou comparticipado pelas seguradoras e faz-se a partir das 14 semanas de gravidez.

O teste Harmony analisa os fragmentos de ADN específicos dos cromossomas das células fetais libertados no sangue materno. O resultado chega entre 10 a 15 dias depois. Tem uma taxa de 0,1% de falsos positivos, o que reduz o número de mulheres sujeito erradamente à amniocentese.

Só para casos de alto risco
Por causa do preço elevado, o Harmony está recomendado apenas a mulheres com fatores de alto risco, segundo os estudos publicados em 2012 e 2013. O melhor caminho é cumprir o rastreio bioquímico e a ecografia que avalia a translucência da nuca. Se estes derem positivo, então, pode fazer-se o Harmony. Se este apresentar também um resultado positivo, deverá avançar-se para a realização da amniocentese.